Một tình trạng ảnh hưởng đến 10-15% phụ nữ có thể cũng tác động đến nam giới. Nhưng đáng nói là nhiều bác sĩ vẫn chưa nhận ra điều này.
Polycystic ovary syndrome (hội chứng buồng trứng đa nang) đã khiến giới y khoa “đau đầu” ngay từ khi nó được đặt tên.
Ở những người có buồng trứng, PCOS từ lâu được định nghĩa là tình trạng có nồng độ androgen cao bất thường, nhóm hormone thường điều chỉnh sự phát triển sinh dục nam. Điều này dẫn đến kinh nguyệt không đều, rối loạn rụng trứng và thường gây vô sinh, kèm theo các triệu chứng như mụn trứng cá hoặc mọc nhiều lông ở mặt và cơ thể.
Tuy nhiên, trong vài thập kỷ qua, khi hiểu rõ hơn về nguyên nhân gốc rễ của PCOS, các nhà khoa học nhận ra một mối liên hệ đáng chú ý: Nhiều nam giới có người thân mắc PCOS cũng xuất hiện các biểu hiện tương tự. Những biểu hiện này bắt nguồn từ yếu tố mà các nhà nghiên cứu cho là cốt lõi của PCOS: Khuynh hướng di truyền gây rối loạn chuyển hóa, từ đó dẫn đến kháng insulin và làm rối loạn tín hiệu hormone.
Nhận thức này đã khiến cộng đồng y khoa kêu gọi đổi tên bệnh sao cho phản ánh đúng bản chất hơn, thay vì chỉ tập trung vào “buồng trứng đa nang”. Nếu điều này thành hiện thực, các nhà nghiên cứu hy vọng nó sẽ mở ra cơ hội chẩn đoán chính xác hơn và phát triển các phương pháp điều trị tốt hơn cho tất cả những người bị ảnh hưởng.
Vào những năm 1930, hai bác sĩ Irving Stein và Michael Leventhal đã phát hiện một nhóm triệu chứng ở một số phụ nữ, bao gồm buồng trứng to, kinh nguyệt không đều hoặc mất kinh và vô sinh.
Thời điểm đó, phương pháp điều trị là cắt bỏ một phần hình nêm của buồng trứng. Lạ ở chỗ, cách này đôi khi lại hiệu quả, nhiều bệnh nhân bắt đầu rụng trứng trở lại, dù cơ chế vẫn chưa được hiểu rõ.
Khi quan sát mô buồng trứng đã cắt, họ thấy nhiều túi nhỏ chứa dịch nằm dọc rìa, trông giống như các “nang”. Chính những “nang” này đã trở thành đặc điểm đặt tên cho hội chứng.
Nhưng vấn đề là: do chưa có công nghệ chẩn đoán hình ảnh lúc đó, các bác sĩ không biết rằng những cấu trúc này thực chất là các nang noãn (follicles), chứa trứng chưa trưởng thành và không rụng. Trên siêu âm ngày nay, chúng trông như chuỗi hạt ngọc. Khác với u nang thật, chúng không phát triển lớn lên hay vỡ ra.
Dù vậy, cái tên “đa nang” vẫn tồn tại và kéo theo đó là nhiều hiểu lầm về bản chất của bệnh.
Theo Ricardo Azziz, PCOS là rối loạn nội tiết phổ biến nhất ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, ảnh hưởng đến 10–15% phụ nữ trên toàn cầu.
Tuy nhiên, chỉ khoảng một nửa trong số đó được chẩn đoán chính xác.
PCOS không phải là một bệnh đơn lẻ mà là tập hợp nhiều dấu hiệu và biểu hiện khác nhau. Hiện nay, các bác sĩ xác định có 4 kiểu hình PCOS. Không phải tất cả đều có nhiều nang noãn, đặc điểm từng được xem là “điển hình”.
Một yếu tố quan trọng đã được thống nhất là vai trò của di truyền. Nghiên cứu của Andrea Dunaif cho thấy PCOS có xu hướng xuất hiện trong gia đình. Nếu bạn là chị em gái của người mắc PCOS, nguy cơ mắc bệnh có thể tăng 40–50%.
Điều này cũng đặt ra câu hỏi: Nếu bệnh có tính di truyền và không liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính, liệu nam giới có bị ảnh hưởng?
Ở một dạng PCOS, yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ kháng insulin. Insulin là hormone do tuyến tụy sản xuất, giúp đưa đường từ máu vào tế bào.
Khi cơ thể không đáp ứng tốt với insulin, tuyến tụy phải sản xuất nhiều hơn để bù đắp, dẫn đến lượng insulin và đường trong máu đều tăng cao.
Chính mức insulin cao này kích thích buồng trứng sản xuất nhiều androgen (đặc biệt là testosterone), gây rối loạn phát triển nang noãn và quá trình rụng trứng, từ đó dẫn đến kinh nguyệt không đều và các triệu chứng khác của PCOS.
Hiện nay, các nhà nghiên cứu phát hiện rằng nền tảng di truyền gây kháng insulin và tăng androgen này cũng có thể xuất hiện ở nam giới.
Khoảng 20 năm trước, các nghiên cứu đã khảo sát cha và anh em trai của phụ nữ mắc PCOS. Kết quả cho thấy, nam giới trong nhóm này có nguy cơ cao bị thừa cân, hội chứng chuyển hóa. Ở người trẻ còn có mức hormone sinh dục nam từ tuyến thượng thận cao hơn bình thường.
Điều này cho thấy các đặc điểm di truyền của PCOS không chỉ giới hạn ở nữ giới.
Vấn đề là: Dù nam giới có thể gặp những rối loạn tương tự, nhận thức về điều này trong cộng đồng y khoa vẫn rất thấp, đặc biệt ở các chuyên khoa nội tổng quát.
Hiểu biết mới về PCOS khiến nhiều chuyên gia kêu gọi đổi tên bệnh, hướng tới một thuật ngữ phản ánh đúng nền tảng di truyền và chuyển hóa, thay vì chỉ tập trung vào “nang”.
Các nhà nghiên cứu trên thế giới đã đạt được sự đồng thuận không chính thức về một tên gọi mới, dù chưa được công bố. Trước đó, vào năm 2012, từng có đề xuất đổi tên PCOS thành “hội chứng sinh sản – chuyển hóa”, nhưng viết tắt “MRS” lại vô tình khiến bệnh tiếp tục bị gắn với nữ giới.
Việc thay đổi thuật ngữ có thể giúp nâng cao nhận thức không chỉ ở bác sĩ và bệnh nhân mà còn trong cộng đồng nghiên cứu.
Một ví dụ tương tự là hội chứng chuyển hóa, trước đây từng được gọi là “hội chứng X” do chưa hiểu rõ cơ chế. Khi tên gọi thay đổi, nghiên cứu về bệnh này đã bùng nổ, giúp cải thiện chẩn đoán và điều trị.
Theo Azziz, PCOS ảnh hưởng đến một nhóm dân số rất lớn: 10–15% phụ nữ và có thể cả 10–15% nam giới.
Tuy nhiên, đến nay vẫn chưa có bất kỳ loại thuốc nào được phê duyệt chuyên biệt để điều trị trực tiếp PCOS.
Nếu nhận được nhiều nguồn lực nghiên cứu hơn, các nhà khoa học kỳ vọng sẽ phát triển được những phương pháp điều trị hiệu quả và nhắm trúng đích hơn trong tương lai.
(Ảnh minh hoạ: Internet)
(Nguồn: Yahoo)
