Một thử nghiệm ADN mới đây mang tính đột phá, được ví như “tiêu chuẩn vàng”, hứa hẹn mang đến hy vọng mới cho hàng ngàn trẻ em mắc bệnh ung thư.
Nghiên cứu của Bệnh viện Great Ormond Street và Đại học Cambridge (Anh) cho thấy, xét nghiệm “giải trình tự toàn bộ hệ gen” (whole genome sequencing) có khả năng thay thế hàng trăm xét nghiệm hiện hành trong việc chẩn đoán và điều trị ung thư ở trẻ em.
Cụ thể, xét nghiệm ADN tiên tiến này có khả năng xác định chính xác nguyên nhân gây ung thư. Từ đó giúp bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị tối ưu nhất cho từng bệnh nhi. Không chỉ dừng lại ở đó, “giải trình tự toàn bộ hệ gen” có thể dự đoán nguy cơ mắc bệnh ung thư ở anh chị em ruột của bệnh nhi, mở ra cơ hội phòng ngừa bệnh từ sớm.
Cuộc thử nghiệm có sự tham gia của Bệnh viện Great Ormond Street và Đại học Cambridge. (Ảnh: AFP)
Điểm nổi bật của phương pháp xét nghiệm này nằm ở tốc độ phân tích nhanh chóng. Chỉ trong vòng 10 ngày, kết quả giải mã toàn bộ mã di truyền của khối u và xác định từng đột biến gây ung thư sẽ được trả về. Các chuyên gia y tế nhận định, nếu được áp dụng rộng rãi trong hệ thống y tế công cộng (NHS), xét nghiệm “giải trình tự toàn bộ hệ gen” có thể mang lại lợi ích cho khoảng 1.000 trẻ em mỗi năm.
Chia sẻ về hiệu quả của phương pháp mới, BS Jack Bartram (Bệnh viện Great Ormond Street, London, Anh) cho biết: “Chúng tôi hy vọng rằng mọi trẻ em nghi mắc bệnh ung thư trên toàn quốc đều được thực hiện xét nghiệm này để cải thiện kết quả điều trị. Nghiên cứu đã chứng minh giải trình tự toàn bộ hệ gen có thể được thực hiện như một phần của quy trình chăm sóc lâm sàng thường quy cho trẻ em. Đồng thời có khả năng thay đổi phương pháp quản lý lâm sàng bằng cách cung cấp những hiểu biết sâu sắc về bộ gen”.
Trước đây, các bác sĩ thường phải tiến hành nhiều xét nghiệm tiêu chuẩn như xét nghiệm máu và sinh thiết cho đến khi chẩn đoán chính xác được nguyên nhân gây bệnh. Tuy nhiên, với “giải trình tự toàn bộ hệ gen”, trẻ em có thể không cần phải trải qua nhiều lần sinh thiết hoặc nhiều xét nghiệm tiêu chuẩn khác.
Mặc dù chi phí ban đầu cho mỗi lần xét nghiệm lên tới 1.000 bảng Anh, nhưng con số này đang giảm dần. Trước những lợi ích vượt trội mà “giải trình tự toàn bộ hệ gen” mang lại, nhiều ý kiến cho rằng phương pháp này nên được áp dụng rộng rãi hơn trong hệ thống NHS nhằm nâng cao hiệu quả điều trị ung thư.
Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Medicine đã phân tích dữ liệu của 281 trẻ em mắc các khối u rắn và bệnh bạch cầu. Kết quả cho thấy “giải trình tự toàn bộ hệ gen” không chỉ rút ngắn thời gian chẩn đoán mà còn cải thiện đáng kể việc chăm sóc lâm sàng ngay lập tức cho 7% bệnh nhi. Bên cạnh đó, phương pháp này còn cung cấp đầy đủ các lợi ích của các xét nghiệm tiêu chuẩn hiện hành.
Giáo sư Sam Behjati (Viện Wellcome Sanger, Anh) nhận định: “Giải trình tự toàn bộ hệ gen cung cấp cái nhìn toàn diện, tối ưu và tiên tiến nhất về bệnh ung thư”.
Trong 29% trường hợp, giải trình tự hệ gen còn cung cấp những thông tin mà các xét nghiệm thông thường không thể phát hiện được. Điều này cho phép các bác sĩ đưa ra những lời khuyên hữu ích cho gia đình bệnh nhi về nguy cơ mắc bệnh ung thư của các thành viên khác.
Bác sĩ Bartram cho biết thêm: “Ưu điểm của phương pháp này là bạn sẽ nhận được tất cả thông tin cần thiết ngay từ đầu mà không cần phải lựa chọn từ danh sách dài các xét nghiệm. Phụ huynh thường hỏi ‘Nguyên nhân nào gây ung thư?’ hoặc ‘Con tôi có nguy cơ mắc bệnh không?’… Với xét nghiệm này, bạn có thể tự tin khẳng định rằng, dựa trên những gì chúng ta biết về gen ung thư vào năm 2024, sẽ không có nguy cơ gia tăng nào trong gia đình hoặc ở đứa con thứ hai”.
Eddie Pessoa de Araujo hồi 6 tuổi, liên tục bị ốm bệnh nhưng hiện tại đã khỏi ung thư. (Ảnh: AFP)
Eddie Pessoa de Araujo, 6 tuổi, là một trong những bệnh nhi may mắn được hưởng lợi từ phương pháp xét nghiệm ADN “tiêu chuẩn vàng”. Cậu bé thường xuyên bị sốt, thậm chí 2 tuần/lần. Sau khi chụp X-quang ngực, các bác sĩ phát hiện một khối u khổng lồ chiếm gần nửa lá phổi của Eddie. Khối u lớn đến mức đã đẩy tim của cậu bé về phía trung tâm lồng ngực. Eddie được chẩn đoán mắc bệnh bạch cầu lymphoblastic cấp tính tế bào T (T-ALL).
Sau khi trải qua xét nghiệm “giải trình tự toàn bộ hệ gen” và 3 năm điều trị tích cực, bao gồm hóa trị, Eddie đã khỏi bệnh ung thư. Cậu bé vừa được xuất viện.
Eddie cùng bố mẹ Harri, bố Jaime và em trai Leo. (Ảnh: AFP)
Chị Harri, mẹ của Eddie, chia sẻ: “Tôi luôn nói rằng việc có con bị ung thư giống như bạn đang đứng trên một cái bẫy trong nhiều năm mà không hề hay biết. Sau khi nhận được chẩn đoán, bạn rơi tự do. Và ngay cả khi mọi thứ đã ổn định trở lại, bạn vẫn luôn lo sợ rằng cái bẫy vẫn ở đó và nó có thể mở ra bất cứ lúc nào”.
“Việc tiếp cận với giải trình tự toàn bộ hệ gen đã mang đến cho chúng tôi cảm giác yên tâm phần nào… Nó đã giúp chúng tôi biến điều gì đó thật khủng khiếp thành tích cực”.
Các bác sĩ đã đề nghị gia đình thực hiện xét nghiệm “giải trình tự toàn bộ hệ gen” để thu thập thông tin về bệnh ung thư của Eddie và nguy cơ đối với Leo, em trai 4 tuổi của cậu bé. Kết quả xét nghiệm cho thấy không có gì trong bộ gen của Eddie cho thấy cậu bé sẽ phải chịu đựng bất kỳ yếu tố nguy hiểm nào và Leo cũng không có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với những đứa trẻ khác.
Chị Pessoa de Araujo (đến từ London, Anh), cho biết thêm: “Đối với chúng tôi, chúng tôi muốn có càng nhiều thông tin càng tốt về việc điều trị của Eddie, đó là điều hiển nhiên. Việc tiếp cận với giải trình tự toàn bộ hệ gen đã mang đến cho chúng tôi cảm giác yên tâm phần nào”.
(Nguồn: Mirror)
